日本からは理研の遺伝子多型研究センターが参加している国際ハップマッププロジェクトが、ヒト全染色体のハプロタイプ地図を完成させ、10/27付けのNatureで発表した(理研のプレス・リリース)。
ヒトゲノムには、核酸の変異により0.1%程度の個人差(多型)があるといわれている。その中でも、個人間で1つの塩基が置き換わっているSNP(一塩基多型:single nucleotide polymorphism)と呼ばれる箇所は数も多く単純であることから、オーダーメイド医療の有用な道具になると考えられている。このSNPについては、染色体上で近くにあるものが1つのブロック(ハプロタイプ)として遺伝することがわかっている。これによって、1000万もある全てのSNPについてではなく、ハプロタイプ単位で遺伝子型の解析を行なうことにより、効率的に機能を把握することができる。そのため、ハプロタイプがゲノム上のどこにあるかを示す地図が必要とされていた。
なお、この成果は公開データとされており、自由にアクセスすることができる。